Гипофосфатазия — не фантазия

Гипофосфатазия —
не фантазия

Гипофосфатазия (ГФФ) — редкое наследственное заболевание, распространенность которого составляет от 1 до 15 случаев
на 100 тыс. человек. Наиболее часто заболевание проявляется нарушениями со стороны костной системы. То, что ГФФ болезнь
редкая, совсем не значит, что она выдумана!

Этот трогательный социальный проект расскажет о людях, которые каждый день противостоят ГФФ. Наша цель — повысить осведомленность о заболевании и помочь своевременно его распознать.

Тем более, что первичная диагностика этого сложного заболевания проста. Для диагностики требуется определение только одного биохимического показателя — щелочной фосфатазы. Низкий уровень щелочной фосфатазы — основной лабораторный маркер заболевания.

Большой
пер-р-р еезд!

Привет! Я — маленький динозаврик с ГФФ: в 2024 году я появился на свет на Дизайн заводе в Москве. Теперь мне нужен уютный домик.

В июне в парке Лианозовский будет установлен дом в том дизайне, который выберете ВЫ. Участвуйте в голосовании ниже, и совсем скоро вы сможете прийти ко мне на новоселье!

Начинаем строительство

Выберите вариант домика

Наш мультфильм
уже доступен
к пр-р-р осмотру

Окунитесь в волшебный мир, созданный совместно с участниками конкурса и детьми с ГФФ. Главный герой — динозаврик с подтвержденным диагнозом «гипофосфатазия» — учится преодолевать трудности, жить полной жизнью и радоваться каждому мгновению.

Выражаем особую благодарность Дарье, чей рисунок стал прообразом главного героя.
Приятного просмотра!

Познакомьтесь
с теми, кто каждый день доказывает свою силу***

Максим, 8 лет

Новосибирск

«Привет! Меня зовут Максим, мне 9 лет. Мне поставили диагноз ГФФ в 3 года. Когда я начал получать лечение, стал более выносливым, научился плавать и теперь не боюсь нырять. В прошлом году я занял 2 место в индивидуальном заплыве среди младших школьников нашей группы. Надеюсь, терапия и дальше будет помогать мне заниматься любимым спортом.»

Маргарита, 18 лет

Барнаул

«Привет! Меня зовут Рита, 18 лет. Мне поставили диагноз в 2 года. Сложность терапии лично для меня — уже даже не боль от ежедневных уколов. Мне сложно психологически испытывать ежедневно стресс, зная, что это будет всегда. Люблю рок-концерты, балет, путешествовать, учусь в колледже, дружу.»

Александр, 8 лет

Барнаул

«Привет! Меня зовут Санек. 8 лет. Мне назначили уколы 2 года назад. Я люблю и играю в футбол, всегда хочу ехать на поезде. Хожу в бассейн, плаваю с ластами, учусь нырять.»

*** Амбассадоры проекта не являются участниками конкурса: представленные ими рисунки несут ознакомительный характер.

Работы участников

Пасичник Марк, 5 лет

Махнева Дарья , 7 лет

Варя , 3 года

Славина , 13 лет

Узнать больше
о симптомах
и лечении ГФФ

О ГФФ

Гипофосфатазия — потенциально жизнеугрожающее системное наследственное метаболическое заболевание

Признаки и симптомы

Системные проявления ГФФ непредсказуемы и затрагивают все структуры организма

1. Mornet E. Genetics of hypophosphatasia. Arch Pediatr. 2017 May;24(5S2):5S51-5S56. doi: 10.1016/S0929-693X(18)30014-9. PMID: 29405932.
2. Mornet E. Hypophosphatasia. Metabolism. 2018;82:142-155. doi: 10.1016/j.metabol.2017.08.013. Epub 2017 Sep 20.
3. Bishop N. et al. Transformative therapy in hypophosphatasia. Arch Dis Child. 2016 Jun;101(6):514-515. doi: 10.1136/archdischild-2015-309579. Epub 2016 Mar 18.
4. Rockman-Greenberg C. Hypophosphatasia. Pediatr Endocrinol Rev. 2013 Jun;10 Suppl 2:380-8. PMID: 23858621.
5. Клинические рекомендации «Нарушение обмена фосфора (гипофосфатазия)», 2023 https://cr.minzdrav.gov.ru/recomend/770_1 дата обращения 12.02.2024